In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Azienda ospedaliero-universitaria “Maggiore della Carità” di Novara ribadisce il proprio ruolo di punto di riferimento per la diagnosi, la cura e la ricerca sulle malattie rare. Un impegno che si traduce in percorsi personalizzati per i pazienti, follow-up multidisciplinari e la partecipazione a progetti di ricerca avanzata, in stretta collaborazione con la Rete Regionale per le Malattie Rare del Piemonte.
Nel quadrante orientale della Regione, l’Aou di Novara rappresenta un nodo strategico, garantendo percorsi strutturati e aggiornati secondo le più recenti evidenze scientifiche. Tra i centri di riferimento, la Struttura Complessa Universitaria di Endocrinologia, diretta dal professor Paolo Marzullo, guida l’attività regionale per le malattie endocrine rare, mentre l’Ambulatorio per le Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare, coordinato dal dottor Filippo Patrucco, è punto di riferimento per le patologie polmonari rare del nord-est piemontese. Anche le malattie renali trovano attenzione specializzata, con la Struttura diretta dal dottor Carlo Ruva e l’hub di Nefrologia del professor Vincenzo Cantaluppi, che segue circa 150 pazienti affetti da malattie rare renali e partecipa a studi clinici nazionali e internazionali sulle nuove terapie biologiche.
L’attenzione dell’Aou si estende anche alla neurologia e alla neuropsichiatria infantile. Il professor Cristoforo Comi guida il Centro Regionale Esperto per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), che ogni anno registra 40-50 nuove diagnosi e segue circa 200 pazienti. La Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Maurizio Viri, è un centro di III livello riconosciuto dalla Lega Italiana contro l’Epilessia, con oltre 200 pazienti in carico. Per i più giovani, la Pediatria, guidata dalla professoressa Ivana Rabbone, rappresenta un punto di riferimento regionale per le malattie rare pediatriche. Qui, il BIM – Board Interdisciplinary Medicine consente la condivisione dei casi complessi tra specialisti pediatrici e dell’adulto, assicurando continuità assistenziale fino alla transizione verso l’età adulta, mentre il progetto Dama (Disabled Advanced Medical Assistance) facilita l’accesso alle cure per pazienti con disabilità complesse.
Le malattie rare colpiscono un numero limitato di persone per ciascuna patologia, ma il loro impatto complessivo è significativo. Nel mondo esistono tra 5.000 e 8.000 malattie rare, che interessano circa 300 milioni di persone, di cui 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. La loro bassa prevalenza comporta spesso ritardi nella diagnosi, disponibilità limitata di terapie e frammentazione delle competenze specialistiche.
Per questo, la forza delle malattie rare non sta nei numeri, ma nella qualità delle competenze e nella capacità di fare rete. L’AOU “Maggiore della Carità” di Novara conferma il proprio impegno al fianco dei pazienti e delle famiglie, con percorsi personalizzati, ricerca avanzata e assistenza multidisciplinare. La Regione Piemonte, attraverso la sua rete regionale, supporta la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, offrendo informazioni e strumenti utili sul portale www.malattierarepiemonte.it.